Therapien bei LHON | LHON Deutschland e.V.

Auf dieser Seite geben wir einen Überblick über den aktuellen wissenschaftlichen Stand zu Therapien bei LHON, d.h. zur Behandlung der Leber’schen hereditären Optikusneuropathie (LHON).

LHON ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einem meist plötzlichen Verlust des zentralen Sehvermögens kommt. Ursache sind Veränderungen (Mutationen) in der mitochondrialen DNA. Mitochondrien sind die „Energiekraftwerke“ unserer Zellen und besonders wichtig für die Nervenzellen der Netzhaut.

Grundsätzlich gibt es zwei Therapieansätze:

Medikamentöse Therapien, die die Funktion der Mitochondrien unterstützen sollen (unterstützend/symptomatisch)
Gentherapien, die direkt an der genetischen Ursache ansetzen (derzeit noch nicht regulär verfügbar)

Viele Behandlungsangebote, die im Internet beworben werden, sind experimentell oder werden außerhalb kontrollierter Studien angeboten. Wir möchten hier eine realistische und verständliche Einordnung des aktuellen Forschungsstands geben.

Idebenon (Raxone®) – Unterstützung der Mitochondrien

Idebenon ist ein Wirkstoff mit antioxidativer Wirkung. Er ähnelt dem körpereigenen Coenzym Q10, das eine wichtige Rolle bei der Energiegewinnung in den Mitochondrien spielt.

Vereinfacht erklärt:
Idebenon soll helfen, oxidativen Stress (schädliche Stoffwechselprodukte) zu verringern und die Energieversorgung der noch funktionsfähigen Sehnervenzellen zu verbessern.

Was ist Raxone®?

Raxone® ist ein in der Europäischen Union zugelassenes Arzneimittel mit dem Wirkstoff Idebenon.
Es ist zugelassen zur Behandlung von Sehbeeinträchtigungen bei LHON bei Patientinnen und Patienten ab 12 Jahren.

Wichtig zu wissen:

Raxone® ist keine Heilung für LHON
→ es handelt sich um eine unterstützende Therapie
Ziel ist es, die Funktion verbliebener Nervenzellen zu stabilisieren oder zu verbessern
Die Zulassung erfolgte unter besonderen Bedingungen
→ LHON ist eine seltene Erkrankung, die Studienlage ist begrenzt
Der mögliche Nutzen kann individuell unterschiedlich sein
→ u. a. abhängig vom Zeitpunkt des Behandlungsbeginns (frühe vs. spätere Krankheitsphase)

Weitere Informationen zur Behandlung mit Raxone® erhalten Betroffene über spezialisierte Augenärztinnen und Augenärzte oder entsprechende Fachzentren.

Weiterführende Informationen

Gentherapie bei ND4-LHON (LUMEVOQ® / GS010)

Die am weitesten entwickelte Gentherapie richtet sich gegen die häufigste LHON-Mutation:
MT-ND4 (m.11778G>A).

Was bedeutet Gentherapie?
Bei der Gentherapie wird versucht, eine funktionsfähige Kopie des defekten Gens in die betroffenen Zellen einzubringen.Therapieangebote
Dazu wird ein sogenannter viraler Vektor (AAV) verwendet, der das genetische Material transportiert.

Ergebnisse aus klinischen Studien
In großen klinischen Studien (Phase III) wurde untersucht, ob die Gentherapie die Sehfunktion verbessern kann.

Wichtige Beobachtungen:

In mehreren Studien zeigte sich eine Verbesserung der Sehschärfe in beiden Augen,
selbst wenn nur ein Auge behandelt wurde
Dieser Effekt wird wissenschaftlich intensiv diskutiert und weiter untersucht
Langzeitdaten (bis zu 5 Jahre) zeigen bei vielen Teilnehmenden eine
anhaltende Verbesserung der bestkorrigierten Sehschärfe
Das Sicherheitsprofil wurde in den Studien insgesamt als günstig beschrieben

Zulassung und Zugang – der aktuelle Stand

Es ist wichtig, zwischen Studienergebnissen und behördlicher Zulassung zu unterscheiden:

Keine reguläre Zulassung in der EU
→ Der Zulassungsantrag bei der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) wurde 2023 zurückgezogen
Früher Zugang in einzelnen Ländern möglich
→ z. B. über sogenannte Early-Access- oder Compassionate-Use-Programme
(z. B. in Frankreich für einzelne Patientinnen und Patienten)
Weitere Studien laufen oder sind geplant
→ u. a. zur optimalen Dosierung und zur weiteren Bewertung von Nutzen und Risiken

Ein früher Zugang ersetzt keine reguläre Zulassung und ist immer an strenge Voraussetzungen gebunden.

Weitere Therapieansätze in der Forschung

Neben Idebenon und Gentherapie gibt es weitere Ansätze, die derzeit wissenschaftlich untersucht, aber noch keine Standardtherapie sind.

Weitere Gentherapie-Programme

Es existieren mehrere Forschungsprogramme mit:

anderen viralen Vektoren
anderen Zielgenen
unterschiedlichen Behandlungsprotokollen

Die Teilnahme ist meist an enge Kriterien gebunden, z. B.:

Art der genetischen Mutation
Zeit seit Beginn der Sehstörung
Ausgangssehschärfe

Stammzell- und Zelltherapien – Vorsicht geboten

Immer wieder werden sogenannte Stammzelltherapien im Zusammenhang mit LHON beworben.

Was ist dazu bekannt?

Es gibt kleine Studien und Fallberichte, z. B. mit körpereigenen Knochenmarkzellen
Einzelne Verbesserungen wurden berichtet, ein klarer Wirksamkeitsnachweis fehlt jedoch
Viele Angebote erfolgen außerhalb regulierter Studien

Wichtig:
Unkontrollierte Zelltherapien können ernsthafte Risiken bergen. LHON Deutschland e. V. rät dringend dazu, sich vor solchen Behandlungen umfassend medizinisch beraten zu lassen.