Ich stelle mich dann auch mal mit meiner – oder unserer Geschichte vor. Im Februar 2015 konnte mein damals 21 jähriger Sohn auf dem einen Auge plötzlich nicht mehr sehen. Zu dem Zeitpunkt befand er sich mitten in der Ausbildung zum Berufskraftfahrer, seinem absoluten Traumberuf. Die aufgesuchte Klinik dachte an Augenmigräne und schickte uns mit Ibuprofen nach Hause. Eine Woche später waren wir dann beim Augenarzt und bekamen sofort eine Überweisung zum Neurologen am gleichen Tag. Am Ende des Tages hatten wir eine Einweisung ins Krankenhaus mit Verdacht auf Hirntumor. Mir als Mutter zog es die Füsse unter den Beinen weg, aber es hieß nichts anmerken lassen.
Im Krankenhaus wurde dann Cortison gegeben, zweimal ganz hochdosiert. Keine Diagnose, aber Nico wurde zunehmend unglücklicher und nahm extrem zu. Er wurde dann in eine andere Klinik eingeliefert mit Augenabteilung. Dort wurde er auf Vaskulitis wieder mit Cortison und zusätzlich MTX behandelt. Alles ohne Erfolg.
Mittlerweile hatten wir Juni 2015 und ich konnte plötzlich auf einem Auge nicht mehr richtig sehen. Ich kam in die gleiche Klinik und es ging weiter mit Cortison und Co., jedoch auch ohne Erfolg. Wir kamen dann auf die Neurologie zur Rückenmarkspunktion, wo bei uns beiden ein erhöhter Hirndruck festgestellt wurde. Nun hatten die Ärzte eine Diagnose und wir wurden mit Epilepsie Medikamenten behandelt. Es war furchtbar, alle 4 Wochen zur Punktion zu müssen, von den Nebenwirkungen der Medikamente ganz zu schweigen.
Unsere Sehstärke ging weiterhin bergab. Der Grund war für die Ärzte eine Stauungspapille. Da keine Besserung eintrat bekamen wir beide nacheinander eine Plasmapharese, doch auch das blieb ohne Erfolg oder richtige Diagnose. Unsere Akten wurden dann nach Tübingen zum Professor geschickt, der dann die glorreiche Idee des Gentest hatte. Im Oktober stand stand fest: Wir haben beide LHON 11778. Meine Mutter ist Genträgerin ohne Ausbruch. Meine Oma konnte schlecht sehen und hatte eine Lupenbrille. Damals dachte jedoch niemand an LHON.
Im Novemer 2015 begann unsere Einnahme von Raxone und im Dezember 2015 hatten wir den ersten Termin im FBI. Warum es bei uns fast zeitgleich ausbrach, weiß bis heute niemand. Nico, mittlerweile 25, macht nun eine Ausbildung zum Disponenten. Es hat zumindest entfernt mit seinem Traumberuf zu tun. Glücklich ist er jedoch nicht damit, aber ich bin stolz auf ihn, dass er sein Leben trotzdem meistert. Er hat mir oft Mut gemacht, denn mir hat diese Doppelerkrankung ziemlich zu gesetzt.
Ich war Versicherungsangestellte und bin nun erwerbsunfähig in Rente. Nach wie vor in psychologischer Behandlung um die Erlebnisse zu verarbeiten. Unsere Sehkraft hat sich deutlich verbessert durch Raxone, wobei Nico auf dem einen Auge nur Handbewegungen im Aussenrand sieht, aber das andere Auge reicht aus.
Ich wünsche allen Betroffenen und auch Angehörigen viel Kraft und entschuldige mich für den langen Text!