In diesem Artikel widmen wir uns der Diagnostik von LHON. Wir möchten euch einen Überblick zu den gängigen Untersuchungen bei einem Verdacht auf LHON geben.
Die Erkrankung LHON ist für den Augenarzt nicht sofort erkennbar. Es kann daher durchaus mehrere Wochen oder sogar einige Monate dauern, bis eine gesicherte Diagnose vorliegt. Wir wollen auch als Verein dazu beitragen, dass die Diagnose LHON schneller in den Fokus der behandelnden Augenärzte rückt und die Phase von der unklaren zur gesicherten Diagnose möglichst kurz verläuft.
Zur Diagnostik
Beim Auftreten von Seheinschränkungen, zunächst meist auf einem Auge (siehe Krankheitsverlauf), werden beim Augenarzt wahrscheinlich folgende Untersuchungen durchgeführt:
- Sehtest (Bestimmung des Visus)
- Untersuchung der Netzhaut und des Augenhintergrundes (Ophthalmoskopie / Funduskopie)
- Bestimmung des Augeninnendrucks (Glaukom-Ausschluss)
- Gesichtsfelduntersuchung (Bestimmung der betroffenen Regionen im Sehfeld)
- Familienanamnese (Befragung v.a. nach anderen Augenerkrankungen in der Familie, Stammbaum)
Der Augenarzt wird zwar zweifellos über Tests mit Sehtafeln und durch Untersuchung des Gesichtsfeldes einen Sehverlust feststellen können, die Diagnose wird allerdings anfangs nur wenig eindeutige Hinweise auf LHON hinterlassen.
Besteht kein direkter familiärer Zusammenhang zur LHON, wird der Augenarzt weitere Untersuchungen veranlassen oder euch direkt an eine Augenklinik überweisen.
An einer Augenklinik werden die oben genannten Untersuchungen meist wiederholt, um sich ein eigenes Bild über den Sehverlust des Patienten zu machen. Dann stehen jedoch noch weitere Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung, die weitere Erkenntnisse zum bestehenden Krankheitsbild geben können. Hierzu zählt beispielsweise die für LHON wichtige Untersuchung , die sogenannte Fundusfotographie oder optische Kohärenztomographie (OCT).
Es kommt nicht selten vor, dass bei dem zunächst auftretenden akuten Krankheitsbild mit dem zentralen Gesichtsfeldausfall auch an raumfördernde Prozesse im Gehirn (z.B. an einen Tumor) gedacht wird. Oftmals besteht auch ein Verdacht auf eine Multiple Sklerose (MS) , die man mit einer Kortison-Therapie zu behandeln versucht. Dies kann oft relativ schnell mithilfe einer MRT-Diagnostik ausgeschlossen werden. Ihr kommt dann für ca. 20 Minuten in eine laut brummende und hämmernde Röhre und der Radiologe kann euer Gehirn in kleinen Schichten genau anschauen und wird vermutlich nichts feststellen, wenn es sich um eine LHON handeln könnte.
Es können weitere neurologische Untersuchungen folgen, die andere Verdachtsdiagnosen bei plötzlich auftretendem Sehverlust, ausschließen sollen.
Führen auch weitere ergänzende Untersuchungen zu keiner gesicherten Diagnose, stellt sich optimalerweise die Frage nach einer möglichen erblich bedingten Ursache für die aufgetretenen Netzhaut- bzw. Sehnerv Veränderungen.
Die behandelnden Ärzte können dann eine molekulargenetische Diagnostik beauftragen. Klingt spannender als es in Wirklichkeit ist: Ihr bekommt Blut abgenommen und dieses Blut wird in einem molekulargenetischen Labor auf mögliche Mutationen im Erbgut untersucht. In den 90er Jahren waren dies noch sehr teure und zeitaufwendige Untersuchungen, mittlerweile dauert diese Untersuchung meist nur noch wenige Tage und das Ergebnis liegt deutlich schneller vor als früher.
Euer Blut wird also auf mögliche bekannte Mutationen getestet, die für verschiedene Erkrankungen verantwortlich sein können, unter anderem auch für die LHON. Sollte eine der bekannten LHON Mutationen in eurem Blut nachgewiesen werden, bekommt ihr Klarheit und eine gesicherte Diagnose. Die Ärzte sollten euch dann umfassend aufklären, vor allem über den weiteren Krankheitsverlauf und euch für künftige Untersuchungen und Verlaufskontrollen an ein Zentrum überweisen. Das Friedrich-Baur-Institut (FBI) an der Neurologischen Klinik in München unter Leitung von Herrn Prof. Thomas Klopstock ist das etablierte Zentrum für LHON-Patienten und deren Angehörige und unterstützt auch zukunftsweisende Forschungsprojekte. Darüber hinaus gibt es auch an anderen universitären Augenkliniken Spezialisten, die auf dem Gebiet der erblich bedingten Augenerkrankungen versiert sind und das Krankheitsbild der LHON kennen. Schaue dazu gerne in unsere Zentrenliste. Heute erfordert eine erstmalige Diagnose auf LHON meist einige Termine bei den verschiedensten Fachärzten. Auch, weil LHON streng genommen eine Neurologische Erkrankung ist, die das Auge betrifft. Insofern bewegt sich LHON oftmals unter Zweifel zwischen Neurologen und Ophthalmologen.
Wichtig für euch und auch für uns als Verein ist, dass die Diagnose LHON bei unklaren Befunden in Betracht gezogen wird und die molekulargenetische Untersuchung Klarheit verschaffen kann. Nicht zuletzt deshalb ist eine breite Aufklärung über die seltene LHON essenziell.
Weitere Informationen zur Diagnostik gibt es auch in diesem Video zu sehen:
Diagnose LHON – Was jetzt?
Wir sind für Dich da! Nehme sehr gerne Kontakt zu uns auf. Unter Leben mit LHON haben wir einen ersten Überblick erstellt und über unsere persönlichen Austausch Netzwerke kannst du dich mit weiteren Menschen zu LHON verbinden.