Das Krankheitsbild
Die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (kurz LHON) ist eine mitochondriale Erbkrankheit, bei der die retinalen Ganglienzellen des Sehnervs nicht mehr ausreichend mit Energie versorgt werden. Nach Ausbruch kann die LHON innerhalb kurzer Zeit zu einem zentralen Sehverlust bis hin zur Erblindung führen. Ursächlich für die mütterlich vererbte Sehnerv-Erkrankung ist eine genetisch bedingte Mutation in den Mitochondrien, die sich in drei Hauptmutationen mit unterschiedlicher Häufigkeit aufteilt.Insgesamt tritt LHON sehr selten auf; etwa 1 zu 50.000 und dabei überwiegend bei Männern. Ein detailliertes Krankheitsbild findest Du hier.
Übrigens LHON ist nach dem deutschen Augenarzt Theodor Carl Gustav von Leber benannt, der LHON erstmals Ende des 19. Jahrhunderts als erste mitochondriale Krankheit überhaupt beschrieb. Seine Biografie liest Du hier.
Die Diagnostik
Die Diagnose LHON ist bei auftretenden Gesichtsfeldveränderungen und plötzlichemSehverlust nicht sofort von einem Augenarzt zu erkennen. Oft sind mehrere, teils aufwändige Untersuchungen notwendig, um eine LHON-Erkrankung gegenüber anderen Krankheitsbildern am Auge zu identifizieren. Letztlich bringt meist nur eine molekulargenetische Abklärung die gesicherte Diagnose.
Welche Untersuchungen bei einem Verdacht auf LHON durchgeführt werden und was dabei zu beachten ist, erfährst Du hier.
Der Krankheitsverlauf
Der Krankheitsverlauf von LHON beginnt in der Regel meist plötzlich und führt zu einer schmerzlosen und fortlaufenden Verschlechterung des Sichtfeldes. In den vier Phasen nimmt die Sehkraft typischerweise zunächst nur an einem Auge ab und breitet sich dann nach mehreren Wochen oder Monaten auf das andere Auge aus. In dessen Folge der Sehverlust von den Betroffenen erst wahrgenommen wird. Im Laufe des Ausbruchs wird eine erhöhte Lichtempfindlichkeit und Schwierigkeiten beim Erkennen von Farben und Kontrasten empfunden. In den Augen kann sich in kurzer Zeit ein sogenanntes Skotom bilden.
Was ein Skotom ist, sowie der weitere Verlauf der LHON erfährst Du hier.
Therapiemöglichkeiten
Für LHON gibt es zwei grundsätzliche Therapieansätze. Ein Ansatz geht über die Behandlung mit den Medikamenten Raxone® oder Idebenon, der andere zielt auf das Anwenden einer Gentherapie ab, die am Ursprung der Erkrankung ansetzt – in der Erbsubstanz der Mitochondrien. Für beide Therapieansätze gibt es unterschiedliche Prognosen, die unter anderem von der Art der Mutation, der Länge der Erkrankung und anderen Faktoren abhängen können.
Was es mit den Medikamenten und der neuartigen Gentherapie auf sich hat erfährst Du hier.
Zu beachten
Eine gute Versorgung mit den Vitaminen A, C, E und B12 sowie gesunde, obst- und gemüsereiche Kost sowie moderate sportliche Betätigung beeinflussen die Krankheit positiv. Lasse in regelmäßigen Abständen deinen Augendruck kontrollieren, um eventuelle weitere Schädigungen des Sehnervs zu vermeiden.
Zu vermeiden
LHON Patienten (und asymptomatische Mutationsträger) sollten unbedingt auf das Rauchen und den exzessiven Konsum von Alkohol verzichten. Einer Empfehlung von Prof. Klopstock entsprechend, sollten bei LHON folgende Medikamente/Arzneimittelstoffe gemieden werden:
Barbiturate, Valproat, Chloramphenicol, Tetracyclin, Makrolide, Aminoglykoside, Ethambutol, Isoniazid, Linezolid
Patientenregister
Für LHON bestehen in Deutschland derzeit zwei Patientenregister.
1. Das mitoREGISTRY Patientenregister für mitochondriale Erkrankungen von MitoNET.
2. LHON Patientenregister der Pro Retina