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IMP-Jahrestreffen 2026 in Angers

Zusammenfassung

Das IMP-Jahrestreffen 2026 in Angers: Internationaler Austausch und medizinische Fortschritte

Beim Jahrestreffen der International Mito Patients (IMP) im französischen Angers stand nach dreijähriger Pause das persönliche Wiedersehen der globalen Patientenvertreter im Fokus. Neben dem Bericht über die Aktivitäten von LHON Deutschland e.V. bot das Treffen tiefe Einblicke in hochaktuelle medizinische und ethische Themen:

Mitochondrienspende: Ein Blick auf das streng regulierte britische System, das von schweren mtDNA-Mutationen betroffenen Familien die Chance auf gesunde Kinder ermöglicht.

Herausforderungen klinischer Studien: Die Problematik fehlender Messpunkte (Endpunkte) bei seltenen mitochondrialen Erkrankungen und die Suche nach patientenorientierten Studiendesigns.

Innovative Forschungsprojekte: Vorstellung des EU-Projekts SIMPATHIC (u. a. der vielversprechende Einsatz von Sildenafil beim Leigh-Syndrom) sowie Details zur aktuellen FALCON-Mito-Studie bei chronischer Fatigue und Myopathie.

Der Bericht verdeutlicht, wie entscheidend die globale Vernetzung und die starke Stimme der Patientenorganisationen für den Fortschritt in der Forschung und Versorgung sind.

Vor einigen Wochen fand in Angers, in der französischen Region Anjou, die EUROMIT 2026 statt – die größte internationale Fachkonferenz zu mitochondrialen Erkrankungen. Direkt im Vorfeld trafen sich die Mitgliedsorganisationen der International Mito Patients (IMP). IMP ist ein internationaler Zusammenschluss von Patienten- und Interessenvertretungen rund um mitochondriale Erkrankungen und die EUROMIT ist das IMP-Jahrestreffen 2026.

Tom Schuster, ehemaliger Ansprechpartner für Internationales im Vorstand von LHON Deutschland e.V., war beim Jahrestreffen vor Ort und berichtet aus persönlicher Sicht.

Freitag – Ankommen und Wiedersehen

Internationale Kontakte nach langer Pause

Im Vordergrund des IMP-Jahrestreffens steht – zumindest in Jahren, in denen auch die EUROMIT stattfindet – vor allem das Wiedersehen mit den internationalen Kolleginnen und Kollegen vor Ort. Schon auf dem Weg zum Treffen begegnete ich dem ersten LHON-Betroffenen aus Spanien: Er war für ASANOL, den spanischen LHON-Verein, angereist.

Im Hotel angekommen, wurden wir sehr herzlich von Jo de Bry, der Hauptkoordinatorin von IMP, empfangen. Weil das letzte richtige Treffen bereits drei Jahre zurücklag, war die Freude über das Wiedersehen auf allen Seiten groß. Den ersten Abend nutzten wir vor allem, um uns über die Entwicklungen der letzten Jahre auszutauschen, Kontakte wieder aufzunehmen und neue Gesichter kennenzulernen.

Besonders schön war es, mit Mariella Oster eine weitere Vertreterin aus Deutschland zu treffen: Auch die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) ist Mitglied bei IMP. Damit war neben LHON Deutschland e.V. auch eine weitere deutsche Organisation vertreten.

Ein Gruppenfoto, das 21 Personen in einem Konferenz- oder Tagungsraum zeigt. Die Gruppe steht und hockt vor einem Tisch und einem großen Bildschirm. Die Stimmung wirkt positiv und professionell. Komposition und Personen: Das Bild ist eine Weitwinkelaufnahme, die die Gruppe in drei Reihen zeigt: Eine vordere Reihe, die hockt, und zwei stehende Reihen dahinter. Vordergrund (Hockende Reihe): Vier Personen hocken am Boden. Von links nach rechts: Ein Mann in einem beigen Poloshirt, dunkelblauer Hose und hellen Schuhen. Er trägt ein Namensschild an einem Umhängeband. Eine Frau in einem weißen T-Shirt mit der Aufschrift „RARE BUT REAL“, einer weiten blauen Hose und weißen Turnschuhen. Ein Mann in einem blassblauen, gemusterten Kurzarmhemd und hellgrauer Hose. Er trägt ebenfalls ein Namensschild. Ein Mann in einem hellblauen, karierten Kurzarmhemd, grauen Shorts und einer dunkelgrünen Schirmmütze mit dem weißen Logo „POLG“. Er trägt ein Namensschild und lächelt in die Kamera. Mittlere Reihe (Stehend, vorderer Teil): Sieben Personen stehen direkt hinter den Hockenden. Fünf von ihnen tragen identische, hellbeige Poloshirts mit einem kleinen grünen Logo auf der linken Brustseite und Namensschilder an Umhängebändern. Von links nach rechts: Ein Mann im beigen Poloshirt und dunkler Hose. Eine Frau im beigen Poloshirt und einer dunklen, gemusterten Hose/Rock. Eine Frau im beigen Poloshirt und weißer Hose. Die zentrale Person der Gruppe: Eine Frau mit kurzen, hellen Haaren, die eine dunkle Sonnenbrille trägt, ein beiges Poloshirt, eine dunkle Hose und offene Schuhe. Sie hält ihre Hände vor sich verschränkt und trägt ein Namensschild. Eine Frau im beigen Poloshirt und dunkler Hose. Eine Frau im beigen Poloshirt und dunkler Hose. Eine Frau im beigen Poloshirt und dunkler Hose, am rechten Rand dieser Reihe. Hintere Reihe (Stehend): Zehn Personen stehen in der hintersten Reihe. Ihre Kleidung ist vielfältiger. Von links nach rechts: Ein Mann in einem hellblauen Button-Down-Hemd und grauer Hose. Ein Mann in einem dunkelvioletten Hemd und einer schwarzen Schirmmütze mit dem Logo „POLG“. Ein Mann in einem dunklen Hemd, der teilweise von der Person davor verdeckt wird. Ein Mann in einem hellgrauen Hemd. Ein Mann, fast ganz verdeckt. Ein Mann in einem grünen T-Shirt mit dem Logo „LHON“ und dunkler Hose. Ein Mann in einem grauen Hemd und dunkler Hose. Ein Mann, teilweise verdeckt, in einem dunklen Oberteil. Ein Mann in einem grauen Hemd und dunkler Hose. Ein Mann in einem blauen Anzug, am rechten Rand der hintersten Reihe. Umgebung und Hintergrund: Linker Bildrand: Ein Tisch ist mit einem schwarzen Tuch bedeckt, das als Werbebanner dient. Darauf ist das bunte Logo „IMP“ zu sehen, bestehend aus einem stilisierten pinkfarbenen Stern-Mensch-Symbol und dem Text „international mito patients“. Auf dem Tisch stehen verschiedene Gegenstände: Eine türkisfarbene Wasserflasche, eine Brille in einem Etui, ein aufgeklappter Laptop (teilweise sichtbar), Stifte, Becher und Papiere. Mitte/Hintergrund: Ein großer Flachbildfernseher ist an der weißen Wand befestigt. Er zeigt eine bunte Grafik, die wie eine Berglandschaft aussieht, und einige Texte, die jedoch zu klein sind, um deutlich gelesen zu werden. Oben rechts auf dem Bildschirm stehen Zahlen und ein Code: „CODE W3AWWK“ und „2026-06-16 11:27“. Über dem Bildschirm ist links ein weißer Projektor an der Decke sichtbar. Rechter Bildrand: Am rechten Rand stehen einige rote Stühle, die an der Wand lehnen. Der Boden ist mit einem dunklen, gemusterten Teppich ausgelegt. Die Wände sind weiß gestrichen. Atmosphäre und Stil: Die Beleuchtung ist natürlich, als ob das Foto am helllichten Tag aufgenommen wurde. Alle Personen blicken in die Kamera, viele lächeln. Das Foto wirkt wie ein spontaner Schnappschuss, um eine Gruppe von Teilnehmern einer Veranstaltung oder Konferenz festzuhalten. Die Namensschilder und die einheitlichen Poloshirts lassen auf eine offizielle Tagung oder ein Treffen schließen.

Samstag – Mitgliedsberichte, neue Organisationen und Mitochondrienspende

Was die IMP-Mitglieder bewegt

Am Samstag wurde das Programm deutlich dichter. Zunächst standen die Präsentationen der einzelnen IMP-Mitgliedsorganisationen an. In meinem Beitrag zu LHON Deutschland e.V. habe ich vor allem über unsere Aktivitäten der vergangenen Jahre berichtet: Jahrestreffen, Jugendtreffen und Messeteilnahmen. LHON ist als eine der häufigeren mitochondrialen Erkrankungen in der internationalen Mito-Community ohnehin vielen bekannt.

Zu den Neuzugängen in diesem Jahr zählten unter anderem die Cure Mito Foundation aus den USA sowie CORD, eine chinesische Organisation für seltene Erkrankungen. CORD wurde durch Qi Sun vertreten, eine in Deutschland lebende und arbeitende Ärztin.

Ein Workshop zur Mitochondrienspende

Am Abend wurde es in einem der Workshops noch einmal besonders interessant. Liz Curtis, Gründerin der britischen Lily Foundation, gab einen Zwischenstand zum Thema Mitochondrienspende. Sie berichtete, wie ihre Organisation in Großbritannien dazu beigetragen hat, die gesetzlichen und gesellschaftlichen Voraussetzungen für diese Technik mit auf den Weg zu bringen.

Das war nicht nur medizinisch, sondern auch juristisch und ethisch komplex. In vielen Ländern sind Eingriffe in vererbbares Erbmaterial aus guten Gründen stark eingeschränkt. Zudem wird die Mitochondrienspende häufig als Verfahren mit „drei genetischen Beteiligten“ beschrieben, weil neben Mutter und Vater auch eine Eizellspenderin mitochondriale DNA beisteuert. Bevor überhaupt über eine Anwendung nachgedacht werden konnte, mussten daher viele Fragen geklärt werden – von der rechtlichen Zulässigkeit über die medizinische Sicherheit bis hin zur ethischen Bewertung.

Was ist Mitochondrienspende?

Sehr vereinfacht geht es bei der Mitochondrienspende darum, Familien mit einem hohen Risiko für schwere, mütterlich vererbte mtDNA-Erkrankungen eine Möglichkeit zu geben, diese Mutation nicht an ein Kind weiterzugeben. Für LHON ist das Thema grundsätzlich relevant, weil LHON-assoziierte Mutationen hauptsächlich in der mitochondrialen DNA liegen und mütterlich vererbt werden.

Je nach Verfahren gibt es unterschiedliche technische Schritte. Das Ziel ist jedoch gleich: Die Kern-DNA der Wunschmutter und des Vaters wird mit gesunden Mitochondrien aus einer Spendereizelle kombiniert. Die Kern-DNA enthält den weitaus größten Teil der genetischen Information. Die Mitochondrien besitzen zwar ebenfalls eigene DNA, diese macht aber nur einen sehr kleinen Anteil des gesamten Erbguts aus.

Bei einem der Verfahren werden die Eizellen der Mutter und der Spenderin im Labor befruchtet. Anschließend wird die Zellkern-DNA aus beiden frühen Embryonen entfernt. Die Kern-DNA des Embryos mit dem Erbgut der Mutter und des Vaters wird dann in den Embryo aus der Spendereizelle eingesetzt, dessen eigene Kern-DNA zuvor entfernt wurde. So entsteht ein Embryo, der die Kern-DNA der Eltern trägt, aber gesunde Mitochondrien aus der Spendereizelle enthält. Dieser Embryo kann der Mutter eingesetzt werden, die die Schwangerschaft normal dann austrägt.

In wissenschaftlichen Publikationen aus Großbritannien wurde inzwischen berichtet, dass erste Kinder nach einer Mitochondrienspende geboren wurden. Nach bisherigen Angaben zeigen diese Kinder keine Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung. Das ist für betroffene Familien eine sehr ermutigende Entwicklung, auch wenn Langzeitbeobachtungen und weitere Erfahrungen wichtig bleiben.

Das britische System ist streng reguliert; Anträge werden fallweise geprüft. Für Familien aus dem Ausland sind daher insbesondere die jeweilige Zulassung, die medizinische Prüfung und die Finanzierung entscheidende Fragen. Angesichts der genetischen, medizinischen und ethischen Komplexität habe ich volles Verständnis dafür, wenn jemand dieses Vorgehen für sich persönlich ablehnt.

Gemeinsamer Abend und eine etwas lustige Randgeschichte

Der Tag endete sehr gesellig beim gemeinsamen Abendessen. Dort konnten wir viele Gespräche aus dem Tagesprogramm vertiefen und noch einmal ganz informell ins Gespräch kommen.

Aufgrund des Champions-League-Finales und der relativen Nähe zu Paris gerieten ein paar Teilnehmende aus Australien und den USA später noch in die Feierlichkeiten von Fußballfans – und offenbar auch in ein Tränengas-Kreuzfeuer der Polizei. Zum Glück ging alles gut. Am nächsten Morgen war die Episode eher eine lustige Geschichte am Frühstückstisch als ein echter Zwischenfall.

Sonntag – Klinische Studien, Endpunkte und neue Therapieansätze

Warum Studien bei mitochondrialen Erkrankungen so schwierig sind

Am Sonntag folgten ein weiterer Workshop zu klinischen Studien sowie Vorträge von Pharma-Vertretungen und Forschenden. Eine zentrale Erkenntnis des Workshops war, dass klinische Studien gerade bei mitochondrialen Erkrankungen besonders schwierig sein können.

Für viele mitochondriale Erkrankungen gibt es keine etablierten, gut messbaren Endpunkte, an denen man eindeutig feststellen kann, ob sich eine Erkrankung verbessert. Oft muss daher auf Fragebögen oder indirekte Maße zurückgegriffen werden. Wenn diese Instrumente für die jeweilige Erkrankung nicht ausreichend validiert sind, wird das für Zulassungsstudien schnell problematisch. Hinzu kommen kleine Fallzahlen, sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe und die ethische Frage, wie man mit Placebo-Kontrollgruppen bei schweren Erkrankungen umgeht.

SIMPATHIC und die Suche nach neuen Einsatzmöglichkeiten bekannter Wirkstoffe

Aus der Wissenschaft berichtete Prof. Alessandro Prigione von der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf und dem Universitätsklinikum Düsseldorf über SIMPATHIC. SIMPATHIC ist ein großes europäisches Projekt, das bereits zugelassene oder gut bekannte Wirkstoffe identifizieren soll, die auch bei Symptomen mitochondrialer Erkrankungen hilfreich sein könnten.

Grob vereinfacht nutzt das Projekt patientenabgeleitete Zellmodelle: Aus Gewebeproben von Betroffenen werden Zellen gewonnen, im Labor zu Stammzellen zurückprogrammiert und anschließend zu relevanten Zelltypen oder Organoidmodellen weiterentwickelt. An diesen Modellen können dann sehr viele Wirkstoffe getestet werden.

LHON war unter den bislang vorgestellten Erkrankungen noch nicht Teil dieses Screens, weil man dafür ein geeignetes, krankheitsrelevantes Gewebemodell braucht. Fortschritte bei der Umwandlung von Zellen könnten solche Ansätze perspektivisch aber auch für LHON interessanter machen, falls ein vergleichbarer Versuch wiederholt oder erweitert wird.

Sildenafil beim Leigh-Syndrom

Ein besonders diskutiertes Ergebnis war Sildenafil, der Wirkstoff, der unter anderem aus Viagra bekannt ist. Bereits auf der EuroMit 2023 wurde eine Fallstudie diskutiert, in dem einem Jungen aufgrund der ersten SIMPATHIC-Ergebnisse durch die Behandlung mit Sildenafil das leben gerettet wurde. In den zuletzt vorgestellten Arbeiten zeigte Sildenafil bei Leigh-Syndrom positive Effekte in Zell-, Tier- und Menschversuchen.

Für Sildenafil und LHON gibt es keine Erkenntnisse, aus denen sich eine Anwendung ableiten ließe. Auch wenn ein Wirkmechanismus theoretisch interessant klingt, wird von Selbstversuchen dringend abgeraten.

Auch methodisch war der Vortrag interessant. Bei schweren und seltenen Erkrankungen ist es schwierig, eine klassische Placebo-Kontrollgruppe zu rechtfertigen. Vorgestellt wurde daher ein Studiendesign, das versucht, methodische Anforderungen und Patientenschutz besser zusammenzubringen: Zunächst erhalten alle Teilnehmenden das Präparat. Erst danach wird randomisiert, wer weiter den Wirkstoff und wer Placebo erhält. Wenn sich unter Placebo wieder relevante Symptome verschlechtern, kann der entsprechende Studienabschnitt beendet und die Behandlung wieder aufgneommen werden.

Für derzeitige Gentherapie-Zulassungsfragen bei LHON ist dieses Modell nicht direkt übertragbar. Es zeigt aber, dass auch unter den strengen methodischen Vorgaben auch kreative und patientenorientierte Lösungen möglich sind.

FALCON-Mito-Studie bei Fatigue und Muskelschwäche

Für Betroffene mit Fatigue oder Muskelschwäche, die kein Idebenone einnehmen, wurde außerdem die FALCON-Mito-Studie vorgestellt. Untersucht wird der Wirkstoff Napazimone (KL1333) bei primären mitochondrialen Erkrankungen. Die Studie richtet sich an erwachsene Betroffene mit bestätigter mtDNA-assoziierter Diagnose sowie chronischer mitochondrialer Fatigue und Myopathie.

Weitere Informationen gibt es auf der Studienwebsite: https://www.falconmitostudy.com/#who-can-join

Die öffentliche Website nennt vor allem Studienzentren in den USA; in der Vorstellung wurde jedoch auch auf europäische Studienzentren hingewiesen. Da sich Angaben zu Standorten und Einschlusskriterien ändern können, sollten Interessierte die aktuellen Informationen direkt über die Studienseite oder über ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte prüfen.

Rückreise mit Rückenwind

Mit vielen neuen Eindrücken, spannenden Entwicklungen und sehr schönen Gesprächen bin ich schließlich mit einem guten Gefühl für die Zukunft wieder nach Deutschland gefahren. Gerade der internationale Austausch zeigt immer wieder, wie wichtig es ist, dass die Stimme der Betroffenen in Forschung, Versorgung und Studienplanung präsent bleibt.

Dieses Foto zeigt die chinesische Vertreterin (links) und Tom Schuster, einen bärtigen Mann (rechts), die in einem Innenraum vor einem Werbe-Roll-up-Banner stehen. Die Frau trägt ein weißes T-Shirt mit der schwarzen Aufschrift „RARE IS BUT REAL“ in Fettschrift und eine blaue Hose. Sie lächelt in die Kamera und hat ihre Hände vor sich verschränkt. Der Mann trägt ein neongrünes T-Shirt mit der schwarzen Aufschrift „LHON“ und helle Hosen. Er hält in seiner rechten Hand eine kleine Puppe mit einem passenden neongrünen T-Shirt, auf dem ebenfalls „LHON“ steht. Beide haben Ausweise an Schlüsselbändern um den Hals. Das Roll-up-Banner hinter ihnen ist weiß und grün und zeigt das Logo der „International Mito-Patients“ (IMP) sowie die Aufschrift „Joing forces in the fight against Mitochondrial disease“. Ein Teil des Textes auf dem Banner ist durch die Personen verdeckt. Links im Hintergrund ist ein Bildschirm mit einer grünen und weißen Grafik zu sehen. Davor steht ein durchsichtiges Rednerpult. Der Boden ist mit einem grauen Teppich ausgelegt.
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